Исследование, позволяющее оценить функциональные и органические изменения сердца, его сократимость, а также состояние клапанного аппарата. Магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника и головного мозга для постановки диагноза и выбора оптимального варианта лечения. Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач.
(рус) Синдром Марфана
Синдром болезнь Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана отличаются высоким ростом долихостеномелия , имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы арахнодактилия и недоразвитие жировой клетчатки. В основу алгоритма диагностики положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах. Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений.
Синдром Марфана состоит в аномалиях соединительной ткани, приводящих к глазным, скелетным и сердечно-сосудистым нарушениям например, расширению восходящей аорты, которое может привести к расслоению аорты. Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение может включать профилактическое применение бета-блокаторов, чтобы замедлить расширение восходящей аорты, и профилактические операции на артериях. Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Основной молекулярный дефект — результат мутаций в гене, кодирующем гликопротеин фибриллин-1 FBN1 , который является основным компонентом микрофибрилл и помогает клеткам прикрепляться к внеклеточному матриксу. Основной структурный дефект связан с сердечно-сосудистой системой, опорно-двигательным аппаратом и зрительной системой.
267 | Считается, что, помимо безусловного таланта, их также связывало одно из самых распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани — синдром Марфана. Высокий рост, длинные конечности, вытянутые и тонкие пальцы рук, особенности строения грудной клетки и подвижные суставы — вот основные внешние признаки этой болезни. | |
369 | The site of the Media Sphera Publishers contains materials intended solely for healthcare professionals. By closing this message, you confirm that you are a certified medical professional or a student of a medical educational institution. | |
427 | Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение выработки или функции фибриллина | |
111 | Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека. |
Болезнь Марфана — это врожденная патология, характеризующаяся аномалиями развития соединительной ткани с преимущественным поражением сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата и органа зрения. Значительная доля нарушений связана с дисфункцией ферментных систем, регулирующих синтез структурных белков. Впервые синдром Марфана был описан в году французским педиатром Вильямсом. Заболевание приводит к тяжелым расстройствам, инвалидности, а при отсутствии лечения — к быстрой смерти.