Генетик Наталия Белова: Можно ли «починить» все генетические поломки
Синдром Рубинштейна-Тейби — наследственный синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости. Характерным симптомом заболевания являются сочетание умственной отсталости, низкого роста, широкие «расплющенные» концевые фаланги больших пальцев кистей и стоп. Иногда увеличение концевой фаланги I пальца кисти сопровождается отклонением и искривлением фаланги в радиальном направлении, у части больных расширены концевые фаланги и других пальцев. В некоторых случаев отмечается расширение концевой фаланги только больших пальцев стоп; известны случаи синдактилии, постаксиальной полидактилии стоп. Комплекс лицевых микроаномалий очень специфичен и приводит к внешнему сходству всех больных между собой: пухлое лицо, длинный загнутый клювовидный нос с широким переносьем и спинкойгипоплазированными крыльями, дугообразные брови, иногда птоз, длинные густые ресницы, опущенные вниз углы глаз, эпикантус, гипертелоризм.
Любимая игрушка трехлетней Евы — стетоскоп. Она подходит с ним поочередно ко всем членам семьи — маме, папе, 9-летнему брату Артему, — чуть приподнимает вверх кофточку или рубашку и внимательно слушает, стучит ли сердечко. Потом берет в руки куклу и прикладывает игрушечный стетоскоп к ее груди. Ева кивает. Если кто-то из ее домашних «пациентов» отказывается от необходимой «процедуры», Ева многозначительно поднимает вверх палец и грозит им, нахмурив при этом брови.
И там уже обнаружили у девочки порок сердца, которого прежде никто не искал. Я тогда была молодая и бестактная улыбается , но сейчас стараюсь не предлагать помощь, когда ее не просят — это неправильно. Родители изменились. Наверное, если бы увидела ребенка с несовершенным остеогенезом на коляске неактивного типа, которую везет мама, то, наверное, подошла бы. Обычно каждая семья, где есть ребенок с таким диагнозом, знает мое имя.
